Jornal Do Brasilia - Diagnosi più precise da una innovativa tecnica che legge il Dna

Un'innovativa tecnologia di lettura del Dna sta diventando un potente strumento per la diagnosi sempre più precisa di un grande gruppo di malattie genetiche rare, tra cui la malattia di Huntington e diverse forme di demenza. È il cosiddetto 'sequenziamento long-read', una tecnica avanzata che permette di leggere in un unico esame frammenti molto lunghi, anche più di 10mila basi, e che consente di individuare caratteristiche complesse come varianti e riarrangiamenti. Lo evidenzia l'articolo pubblicato sulla rivista Nature Genetics dal consorzio internazionale Lrs-Red (Long-Read Sequencing in Repeat-Expansion Disorders), guidato dall'Università della Sorbona di Parigi. Alla ricerca ha partecipato anche l'Italia con l'Università di Verona e l'Università Tor Vergata di Roma. Le malattie genetiche come quella di Huntington sono causate dall'espansione anomala di brevi sequenze di Dna. Tuttavia, contare quante volte la sequenza si ripete non basta a spiegare caratteristiche di questi disturbi come l'età di esordio e la gravità. I ricercatori coordinati da Stéphanie Tomé sottolineano che, per effettuare diagnosi precise, è necessario guardare anche a cose come le interruzioni che si possono verificare all'interno della sequenza ripetuta, o il fatto che l'espansione possa avere lunghezza diversa in tessuti diversi dello stesso paziente. Tale livello di dettaglio può essere ottenuto solo con il sequenziamento long-read. "Per 30 anni abbiamo diagnosticato queste malattie contando le ripetizioni - afferma Giuseppe Novelli, professore all'Ateneo romano e co-autore della ricerca - e per 30 anni ci siamo chiesti perché due pazienti con lo stesso numero di ripetizioni avessero storie cliniche diverse. Oggi sappiamo che la risposta era scritta dentro l'espansione stessa, in dettagli che i nostri strumenti non riuscivano a leggere. Il long-read ce li restituisce. È un cambiamento che riguarda la diagnosi - continua Novelli - ma soprattutto la possibilità di dire a un paziente che cosa lo aspetta, e di scegliere per lui la terapia giusta quando sarà disponibile".

F. Tavares--JDB