Jornal Do Brasilia - Cambia il libro della vita, sottolineato e con pagine piegate

Il libro della vita non è più un testo lineare da leggere una lettera dopo l'altra: finalmente contiene sottolineature, annotazioni e 'orecchie' alle pagine che permettono di interpretare meglio i geni scritti nel nostro Dna. A rendere possibile questo nuovo livello di lettura è il primo atlante del corpo umano che mappa, cellula per cellula, sia il ripiegamento tridimensionale del Dna che le sue modifiche chimiche (epigenetiche) indotte dall'ambiente. Basato sull'analisi di oltre 86.000 cellule di 16 tessuti umani, è stato realizzato dai ricercatori del Salk Institute in California, che rendono questa risorsa disponibile gratuitamente online, anche per l'addestramento dei modelli di intelligenza artificiale usati per prevedere l'impatto delle varianti genetiche sulla salute. Il risultato del loro lavoro è su Science. La rivista pubblica insieme a Science Advances anche altri otto articoli sempre frutto del programma 4D Nucleome (NIH 4DN) del National Institutes of Health, che mira a comprendere come il genoma sia organizzato nello spazio e nel tempo per regolare l'espressione genica in condizioni di salute e malattia. "Questi studi mostrano quanto rapidamente questa disciplina sia maturata: dalla singola cellula oggi si arriva a mappare l'architettura del genoma nel cervello che invecchia, nell'Alzheimer, nel cuore, nel sistema immunitario", commenta il genetista Giuseppe Novelli dell'Università di Roma Tor Vergata. Le modificazioni chimiche e i ripiegamenti strutturali del Dna sono i due principali livelli di regolazione epigenetica che permettono di accendere e spegnere i geni secondo schemi specifici plasmando l'identità delle cellule. Entrambi i meccanismi influenzano l'espressione genica, ma finora non erano mai stati studiati simultaneamente in singole cellule dell'intero corpo umano. Le informazioni ottenute grazie a questo nuovo studio aiutano a capire come agiscono le varianti genetiche che aumentano il rischio di specifiche malattie, in quale tipo di cellule entrano in azione e quali geni influenzano.

L.M. Cardoso--JDB