Jornal Do Brasilia - Un test universale per identificare una predisposizione ereditaria ai tumori

Inserire il test universale per la sindrome di Linch nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), garantire percorsi omogenei di diagnosi e sorveglianza in tutte le Regioni e istituire un registro nazionale dedicato. E' l'appello contenuto in un policy paper della Fondazione Onda Ets, della comunità scientifica e delle associazioni di pazienti alle Istituzioni per identificare una predisposizione ereditaria ai tumori. Il 95% delle persone con la sindrome di Linch, una condizione che aumenta il rischio di sviluppare soprattutto tumori del colon-retto e dell'endometrio, secondo una stima non è ancora identificato, con una conseguente perdita di opportunità di diagnosi precoce e prevenzione per i pazienti e per i familiari. tra di loro, il rischio di cancro colorettale può colpire fino al 70% negli uomini e il 50% nelle donne, con un'insorgenza mediamente più precoce rispetto ai tumori sporadici, tra 45 e 60 anni rispetto a circa 70 anni. "La prevenzione - dichiara Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda Ets - non è garantita a tutti allo stesso modo: la possibilità di riconoscere una predisposizione ereditaria non può dipendere, infatti, dal luogo in cui una persona riceve la diagnosi di tumore. Chiediamo alle Istituzioni di rendere il test universale un diritto effettivo attraverso il suo inserimento nei Lea e di costruire attorno alla diagnosi un percorso che raggiunga anche i familiari. Identificare la sindrome di Lynch significa poter agire prima che si sviluppi un tumore: è un'opportunità che non possiamo continuare a perdere". "Quando emerge un sospetto di sindrome di Lynch - spiega Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda Ets - occorrono approfondimenti diagnostici e consulenza genetica per accertare la presenza di una variante ereditaria. Solo allora è possibile proporre una sorveglianza personalizzata alla persona e offrire ai familiari consanguinei il test mirato. Se questi passaggi non sono organizzati e accessibili in tempi adeguati, anche un caso individuato rischia di non tradursi in prevenzione".

M. dos Santos--JDB