Jornal Do Brasilia - Malattie ultrarare, 60 bambini l'anno colpiti da Lal-D in Italia

Sensibilizzare e informare famiglie, pediatri di libera scelta, medici di famiglia e altri specialisti sulla Lal-D (Deficit di lipasi acida lisosomiale), la patologia metabolica ultra-rara che colpisce in Italia solo 60 bambini ogni anno. Questo l'obiettivo della campagna "Lal-D, se la non conosci, non la riconosci" dell'Associazione italiana di sostegno malattie metaboliche ereditarie (Aismme). Evento che, spiega Claudia Mandato, associata di pediatria all'Università di Salerno, servirà "a scoprire e trattare quelle poche decine di piccoli pazienti restituendo loro un'esistenza normale. Ma anche a far capire che oggi le malattie metaboliche ultrarare si possono individuare e soprattutto curare: la Lal-D ne è l'esempio perfetto". La medicina oggi è arrivata ad una precisione tale da permettere di individuare anche patologie rarissime come il Deficit di lipasi acida lisosomiale, enzima cellulare presente nei lisosomi, necessario per il metabolismo dei lipidi, cioè i grassi. Se (per un difetto genetico) manca o è troppo scarso si verifica un accumulo dei lipidi, in particolare colesterolo e trigliceridi, nei tessuti. La malattia esordisce in media intorno ai 5 anni di età, e i sintomi principali sono epatici: ingrossamento di fegato e milza, colesterolo e trigliceridi a livelli altissimi, nei casi più gravi cirrosi. "La causa di tutto è una mutazione del gene Lipa", sottolinea Mandato, "le conseguenze cliniche sono molto varie: dalla forma neonatale rapidamente progressiva alle forme a esordio più tardivo". La malattia "si può diagnosticare con un esame del sangue che valuta l'assetto enzimatico" dice Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme, "ma per richiederlo il medico deve avere il sospetto di diagnosi. Siccome è una malattia molto rara, spesso i pediatri e i medici di famiglia possono sospettare dapprima altre malattie come l'ipercolesterolemia familiare". "Utilizzeremo i social e gli strumenti informativi", conclude la presidente Aismme, Cristina Vallotto, "e abbiamo messo a disposizione i servizi che già offriamo a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti affetti da malattie metaboliche. Tra questi il supporto psicologico gratuito in presenza o da remoto, il numero verde 800 910206 del nostro Centro Aiuto Ascolto, che offre informazioni, supporto e consigli. Infine, abbiamo avviato un gruppo dove condividere le esperienze e creare una rete".

X. Teixeira--JDB