Jornal Do Brasilia - Creato test del sangue per la diagnosi rapida di malattie rare

Un nuovo test rapido del sangue aiuterà la diagnosi delle malattie rare nei neonati e nei bambini: è la promessa che arriva da una ricerca condotta da Daniella Hock dell'Università di Melbourne, presentata al congresso annuale della Società Europea di Genetica Umana a Milano. Il test è applicabile potenzialmente a migliaia di malattie diverse, e può persino essere usato per rilevarne di nuove fornendo le prove necessarie a confermare che un cambiamento genetico è la probabile causa della malattia. Oltre ad essere rapido, il test è anche poco invasivo richiedendo solo 1 ml di sangue dai neonati, con risultati disponibili in meno di tre giorni per i pazienti in cura acuta. Esistono più di 7.000 malattie rare causate da mutazioni in oltre 5.000 geni noti che colpiscono circa 300 milioni di individui in tutto il mondo. Attualmente circa la metà dei pazienti con una sospetta malattia rara rimane senza diagnosi e i metodi diagnostici esistenti non sono ottimali. Questo può significare anni, o addirittura decenni, di indagini inconcludenti e test invasivi, causando disagio e incertezza per le famiglie colpite, prima di arrivare a una diagnosi. Gli esperti australiani hanno sviluppato un test del sangue per analizzare migliaia di proteine, quindi non un test genetico, ma un esame unico il cui risultato può aiutare a comprendere come i cambiamenti nella sequenza genica influenzino la funzione della proteina corrispondente e conducano alla malattia. "Quando il test viene eseguito anche su campioni di sangue dei genitori, lo chiamiamo analisi trio. Questo aiuta notevolmente a differenziare tra portatori sani e pazienti", afferma. Per il paziente, una diagnosi molecolare di questo tipo significa accesso rapido ad un trattamento appropriato se disponibile evitando esami inutili talvolta invasivi. Per le famiglie una diagnosi può significare l'accesso a opzioni riproduttive per prevenire il manifestarsi della malattia in future gravidanze. E per i sistemi sanitari, la sostituzione di una serie di test mirati ciascuno a una singola malattia con un solo prelievo dovrebbe portare a una riduzione dei costi sanitari. "Il nostro nuovo test può identificare più di 8.000 proteine nelle cellule del sangue periferico, coprendo oltre il 50% dei geni noti associati a malattie ereditarie, oltre a permetterci di scoprire nuovi geni associati a malattie", spiega l'autrice.

S. Alves--JDB