Jornal Do Brasilia - Assessore Puglia,test obbligatorio Sla trova portatore mutazione

"La legge regionale sul test genetico obbligatorio sui malati di Sla (sclerosi laterale amiotrofica, ndr) e sui loro familiari ha portato a un grande risultato: è stata individuata per la prima volta, a seguito dell'introduzione della legge, la mutazione di un gene (Sod1) in parente di malato Sla e senza sintomi di malattia e la possibilità, quindi, di somministrare tempestivamente la terapia, per salvargli la vita o migliorare la sua qualità". Lo annuncia l'assessore al Bilancio della Puglia, Fabiano Amati, ricordando che "la Puglia è tra le regioni più all'avanguardia anche sul test genetico Sla". "Ci sono casi in cui la sclerosi laterale amiotrofica si manifesta a causa di una mutazione riscontrata in tre geni: Sod1, Fus, C9orf e Tdp43 - continua -. Per la Sla di origine genetica si dispone di un'innovativa terapia in grado di funzionare con maggiore efficacia se la somministrazione avviene tempestivamente". Amati evidenzia l'importanza della legge approvata dal Consiglio regionale pugliese nel maggio scorso, che prevede un test "obbligatorio per meglio precisare la diagnosi di malattia sul paziente interessato o su persone con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica". Il test viene effettuato nel laboratorio di Medicina genomica dell'ospedale Di Venere di Bari. "Dopo l'avvio del servizio, nei giorni scorsi è stato accettato il primo caso di mutazione su familiare di un malato Sla ponendo le basi a un trattamento di monitoraggio o terapeutico molto promettente", conclude.

M.A. Pereira--JDB